Rara enfermedad que debe su nombre a los tres médicos que primero la describieron y que afecta sobre todo a los niños y los adultos jóvenes.
En los tejidos subcutáneos y en los huesos aparecen depósitos de colesterol con el consiguiente trastorno del metabolismo.
Se retrasan el crecimiento y el desarrollo, y generalmente aparecen otros síntomas, como protrusión de ojos, tendencia a padecer diabetes insípida, y defectos en la formación del cráneo.
La única terapéutica eficaz para esta enfermedad es la aplicación directa de rayos X. Aunque se han conseguido curaciones completas, alrededor de la tercera parte de los casos tienen un desenlace fatal.
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